Sindrom Crigler-Najjar: Penyakit Langka Yang Memengaruhi Fungsi Hati

Sindromul CriglerNajjar. Speranțe pentru cei care suferă de boli from www.medicalmanager.ro

Apa itu Sindrom Crigler-Najjar?

Sindrom Crigler-Najjar adalah sebuah penyakit langka yang memengaruhi fungsi hati seseorang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi enzim yang diperlukan untuk mengurai bilirubin dalam darah. Bilirubin adalah zat beracun yang dihasilkan oleh pemecahan sel darah merah yang kemudian harus dikeluarkan dari tubuh melalui kandung empedu dan hati.

Jenis Sindrom Crigler-Najjar

Ada dua jenis Sindrom Crigler-Najjar, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Pada tipe 1, produksi enzim urai bilirubin sangat rendah atau tidak ada sama sekali sehingga bilirubin menumpuk dalam darah dan menyebabkan kuning pada kulit dan mata (ikterus) serta gangguan neurologis. Pada tipe 2, produksi enzim masih ada tetapi jumlahnya sangat sedikit sehingga bilirubin masih menumpuk dalam darah meskipun tidak sebanyak pada tipe 1.

Gejala Sindrom Crigler-Najjar

Gejala Sindrom Crigler-Najjar meliputi kuning pada kulit dan mata, kelelahan, kurangnya nafsu makan, mual, muntah, dan sakit perut. Pada tipe 1, gejala bisa menjadi sangat parah dan menyebabkan kerusakan otak atau bahkan kematian jika tidak diobati dengan benar.

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar dilakukan dengan tes darah untuk mengukur tingkat bilirubin dan tes genetik untuk mendeteksi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Pengobatan Sindrom Crigler-Najjar

Pengobatan Sindrom Crigler-Najjar bertujuan untuk menurunkan kadar bilirubin dalam darah. Pada tipe 1, pengobatan utama adalah dengan fototerapi atau sinar biru yang membantu mengurai bilirubin dalam darah. Pada kasus yang parah, transplantasi hati dapat menjadi pilihan terakhir. Pada tipe 2, pengobatan dapat dilakukan dengan obat-obatan yang membantu produksi enzim urai bilirubin.

Perawatan Sindrom Crigler-Najjar

Perawatan Sindrom Crigler-Najjar meliputi membatasi asupan makanan yang tinggi akan bilirubin seperti telur dan hati serta menghindari obat-obatan yang dapat memicu peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Pasien juga perlu mengikuti jadwal fototerapi rutin dan menghindari paparan sinar matahari langsung.

Prognosis Sindrom Crigler-Najjar

Prognosis Sindrom Crigler-Najjar tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan respons pasien terhadap pengobatan. Pada tipe 1, prognosis bisa menjadi buruk jika tidak diobati dengan benar. Pada tipe 2, prognosis lebih tinggi tetapi pasien masih perlu menjalani perawatan seumur hidup.

Penanganan Sindrom Crigler-Najjar pada Anak-anak

Sindrom Crigler-Najjar dapat terdiagnosis pada bayi baru lahir atau pada anak-anak. Pengobatan dan perawatan Sindrom Crigler-Najjar pada anak-anak sama dengan pada orang dewasa, meskipun dosis fototerapi dan obat-obatan mungkin perlu disesuaikan dengan berat badan dan usia anak.

Penelitian Sindrom Crigler-Najjar

Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan yang lebih efektif dan aman untuk Sindrom Crigler-Najjar. Beberapa penelitian telah menunjukkan hasil yang menjanjikan dengan menggunakan terapi gen untuk memperbaiki produksi enzim urai bilirubin.

Kesimpulan

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit langka yang memengaruhi fungsi hati seseorang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi enzim yang diperlukan untuk mengurai bilirubin dalam darah. Pengobatan Sindrom Crigler-Najjar bertujuan untuk menurunkan kadar bilirubin dalam darah dan perawatan meliputi membatasi asupan makanan yang tinggi akan bilirubin serta menjalani fototerapi rutin. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan respons pasien terhadap pengobatan. Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan yang lebih efektif dan aman untuk Sindrom Crigler-Najjar.

Source: www.diseasemaps.org

Source: www.medicalmanager.ro