Alkaptonuria: Jenis Penyakit Langka Yang Mempengaruhi Proses Metabolisme
Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best from jcp.bmj.com Apa itu Alkaptonuria? Alkaptonuria adalah jenis penyakit langka yang mempengaruhi proses metabolisme di dalam tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi enzim homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Enzim ini berperan dalam degradasi asam amino tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Bagaimana Gejala Alkaptonuria? Gejala utama alkaptonuria adalah penggelapan urin dan pigmen pada kulit, mata, dan jaringan ikat. Pigmen ini disebut ochronosis dan dapat menyebabkan kerusakan pada persendian, jantung, dan ginjal. Selain itu, penderita juga dapat mengalami nyeri sendi, kekakuan, dan kelainan pada tulang belakang. Bagaimana Diagnosis Alkaptonuria? Diagnosis alkaptonuria dapat dilakukan melalui pemeriksaan urin dan tes genetik. Pada pemeriksaan urin, dokter akan mencari tanda-tanda penggelapan urin dan kadar asam homogentisat yang tinggi. Sedangkan pada tes genetik, dokter aka