Galaktosemia: Penyakit Langka Yang Perlu Diketahui
Kenali Galaktosemia AKG FKM UI from akg.fkm.ui.ac.id Apa itu Galaktosemia? Galaktosemia adalah kondisi ketika seseorang memiliki masalah dalam mencerna gula galaktosa yang ditemukan dalam susu dan produk susu lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang menghasilkan enzim yang tidak berfungsi dengan baik. Gejala Galaktosemia Gejala galaktosemia dapat muncul pada bayi yang baru lahir, seperti muntah, diare, kesulitan bernapas, dan kejang-kejang. Pada waktu yang lebih lama, gejala-gejala yang muncul dapat menyebabkan masalah pada otak dan sistem saraf, serta kelainan hati. Diagnosis Galaktosemia Galaktosemia dapat didiagnosis melalui tes darah pada bayi baru lahir. Tes ini dapat mengukur kadar enzim galaktose dalam darah. Pengobatan Galaktosemia Pengobatan galaktosemia melibatkan diet yang bebas dari produk susu dan makanan yang mengandung galaktosa. Bayi yang baru lahir dengan kondisi ini harus diberi susu formula khusus yang tidak mengandung galaktosa. Pada bebera