Alkaptonuria: Jenis Penyakit Langka Yang Mempengaruhi Proses Metabolisme


Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best
Recent advances in management of alkaptonuria (invited review; best from jcp.bmj.com

Apa itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria adalah jenis penyakit langka yang mempengaruhi proses metabolisme di dalam tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi enzim homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Enzim ini berperan dalam degradasi asam amino tirosin dan fenilalanin dalam tubuh.

Bagaimana Gejala Alkaptonuria?

Gejala utama alkaptonuria adalah penggelapan urin dan pigmen pada kulit, mata, dan jaringan ikat. Pigmen ini disebut ochronosis dan dapat menyebabkan kerusakan pada persendian, jantung, dan ginjal. Selain itu, penderita juga dapat mengalami nyeri sendi, kekakuan, dan kelainan pada tulang belakang.

Bagaimana Diagnosis Alkaptonuria?

Diagnosis alkaptonuria dapat dilakukan melalui pemeriksaan urin dan tes genetik. Pada pemeriksaan urin, dokter akan mencari tanda-tanda penggelapan urin dan kadar asam homogentisat yang tinggi. Sedangkan pada tes genetik, dokter akan mencari mutasi pada gen HGD yang menyebabkan alkaptonuria.

Bagaimana Mengobati Alkaptonuria?

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan alkaptonuria. Namun, penderita dapat mengelola gejala dengan melakukan perawatan penyakit yang berhubungan dengan ochronosis. Beberapa perawatan yang dapat dilakukan antara lain pengobatan nyeri dan inflamasi, terapi fisik, dan pengobatan ginjal.

Bagaimana Pencegahan Alkaptonuria?

Alkaptonuria tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak dapat dikontrol. Namun, penderita dapat membatasi asupan tirosin dan fenilalanin dalam makanan untuk mengurangi produksi asam homogentisat dalam tubuh.

Bagaimana Prognosis Alkaptonuria?

Prognosis alkaptonuria bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejala. Beberapa penderita dapat hidup normal tanpa gejala yang berarti, sedangkan yang lain dapat mengalami kerusakan persendian, jantung, dan ginjal yang parah.

Penutup

Alkaptonuria adalah jenis penyakit langka yang mempengaruhi proses metabolisme di dalam tubuh. Meskipun belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini, penderita dapat mengelola gejala dengan melakukan perawatan yang sesuai. Penting untuk melakukan diagnosis dini dan mengelola gejala dengan baik agar dapat meningkatkan kualitas hidup penderita.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Wajib Baca, Kelebihan dan Manfaat Jamur Lingzhi

Gambar
Jamur Lingzhi yang memiliki nama lain jamur Reishi ini digambarkan sebagai jamur yang sulit dimasak, berstruktur keras, dan terasa pahit. Jamur ini terbagi ke dalam dua bagian, yaitu bagian buah yang terletak di atas tanah dan bagian miselium  (bagian jamur seperti benang yang tertanam di tempat mereka tumbuh) . Bagian miselium biasanya digunakan sebagai obat herba. Jamur Lingzhi merupakan spesies jamur yang sudah digunakan sejak lama sebagai obat tradisional di negara-negara Asia Timur. Bahkan, pemanfaatan jamur ini untuk tujuan kesehatan sudah dikenal hingga sejak lebih dari 2000 tahun yang lalu. Tidak heran jika jamur Lingzhi tercatat sebagai jamur herba tertua di dunia. Potensi Jamur Lingzhi Melalui sebuah  penelitian , ditemukan kandungan komponen permanen di dalam jamur Lingzhi ini adalah 26-28 persen karbohidrat, lemak total 3-5 persen, serat total 59 persen, dan total protein sebesar 7-8 persen. Kandungan lain yang merupakan molekul bioaktif dalam jamur yang memiliki n
Baca selengkapnya

Makanan Terbaik Untuk Asam Lambung Di Tahun 2023

Gambar
Rekomendasi Makanan Untuk Asam Lambung CekKeranjang from cekkeranjang.com Penyakit asam lambung adalah penyakit yang disebabkan oleh kelebihan produksi asam lambung, dan salah satu cara terbaik untuk mengurangi simtom-simbom yang ditimbulkan oleh penyakit ini adalah dengan mengonsumsi makanan yang tepat. Makanan yang baik untuk asam lambung akan mengurangi gejala penyakit seperti mual, muntah, dan rasa sakit di bagian dada. Berikut adalah daftar makanan yang direkomendasikan untuk dimakan oleh orang yang menderita asam lambung di tahun 2023. Sayuran Sayuran yang dimasak atau direbus adalah salah satu makanan yang direkomendasikan untuk orang yang menderita asam lambung. Sayuran seperti bayam, kubis, wortel, dan buncis dapat dimasak dengan sedikit garam dan air untuk membantu mengurangi gejala asam lambung. Selain itu, sayuran segar seperti tomat, paprika, atau mentimun juga dapat dikonsumsi untuk mengurangi rasa sakit akibat asam lambung. Sayuran mengandung serat yang sangat pentin
Baca selengkapnya

Kanker Rahim: Penyakit Mematikan Yang Perlu Diketahui Di Tahun 2023

Gambar
KANKER SERVIKS (KANKER LEHER RAHIM) from www.informasibidan.com Apa itu Kanker Rahim? Kanker Rahim atau kanker serviks adalah kanker yang terjadi pada leher rahim. Kanker ini biasanya disebabkan oleh infeksi virus papiloma manusia (HPV) yang menyebar melalui hubungan seksual. Gejala Kanker Rahim Gejala Kanker Rahim pada tahap awal biasanya tidak terlihat, namun pada tahap lanjut bisa terlihat keluar cairan berbau tidak sedap dari vagina, pendarahan setelah hubungan seksual, pendarahan di antara periode menstruasi, nyeri panggul, dan nyeri saat berhubungan seksual. Faktor Risiko Kanker Rahim Terdapat beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terkena kanker rahim, seperti merokok, memiliki banyak pasangan seksual, memiliki riwayat penyakit menular seksual, dan memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah. Pencegahan Kanker Rahim Untuk mencegah terjadinya kanker rahim, disarankan untuk melakukan vaksinasi HPV, menghindari merokok, menggunakan kondom saat berhubungan sek
Baca selengkapnya