Galaktosemia: Penyakit Langka Yang Perlu Diketahui


Kenali Galaktosemia AKG FKM UI
Kenali Galaktosemia AKG FKM UI from akg.fkm.ui.ac.id

Apa itu Galaktosemia?

Galaktosemia adalah kondisi ketika seseorang memiliki masalah dalam mencerna gula galaktosa yang ditemukan dalam susu dan produk susu lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang menghasilkan enzim yang tidak berfungsi dengan baik.

Gejala Galaktosemia

Gejala galaktosemia dapat muncul pada bayi yang baru lahir, seperti muntah, diare, kesulitan bernapas, dan kejang-kejang. Pada waktu yang lebih lama, gejala-gejala yang muncul dapat menyebabkan masalah pada otak dan sistem saraf, serta kelainan hati.

Diagnosis Galaktosemia

Galaktosemia dapat didiagnosis melalui tes darah pada bayi baru lahir. Tes ini dapat mengukur kadar enzim galaktose dalam darah.

Pengobatan Galaktosemia

Pengobatan galaktosemia melibatkan diet yang bebas dari produk susu dan makanan yang mengandung galaktosa. Bayi yang baru lahir dengan kondisi ini harus diberi susu formula khusus yang tidak mengandung galaktosa. Pada beberapa kasus, suplemen enzim juga dapat diresepkan.

Komplikasi Galaktosemia

Kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang, seperti kerusakan hati, masalah kognitif, dan kesulitan reproduksi pada wanita. Oleh karena itu, penting untuk segera melakukan diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Bagaimana Cara Mencegah Galaktosemia?

Galaktosemia adalah kondisi genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, tes genetik dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki risiko untuk mengalami kondisi ini.

Kesimpulan

Galaktosemia adalah kondisi langka yang perlu dikenali dan diobati dengan tepat. Penting untuk segera melakukan tes dan pengobatan yang tepat pada bayi yang baru lahir dengan gejala galaktosemia. Selain itu, masyarakat perlu memahami pentingnya tes genetik untuk mengetahui risiko terkena kondisi ini.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Wajib Baca, Kelebihan dan Manfaat Jamur Lingzhi

Gambar
Jamur Lingzhi yang memiliki nama lain jamur Reishi ini digambarkan sebagai jamur yang sulit dimasak, berstruktur keras, dan terasa pahit. Jamur ini terbagi ke dalam dua bagian, yaitu bagian buah yang terletak di atas tanah dan bagian miselium  (bagian jamur seperti benang yang tertanam di tempat mereka tumbuh) . Bagian miselium biasanya digunakan sebagai obat herba. Jamur Lingzhi merupakan spesies jamur yang sudah digunakan sejak lama sebagai obat tradisional di negara-negara Asia Timur. Bahkan, pemanfaatan jamur ini untuk tujuan kesehatan sudah dikenal hingga sejak lebih dari 2000 tahun yang lalu. Tidak heran jika jamur Lingzhi tercatat sebagai jamur herba tertua di dunia. Potensi Jamur Lingzhi Melalui sebuah  penelitian , ditemukan kandungan komponen permanen di dalam jamur Lingzhi ini adalah 26-28 persen karbohidrat, lemak total 3-5 persen, serat total 59 persen, dan total protein sebesar 7-8 persen. Kandungan lain yang merupakan molekul bioaktif dalam jamur yang memiliki n
Baca selengkapnya

Makanan Terbaik Untuk Asam Lambung Di Tahun 2023

Gambar
Rekomendasi Makanan Untuk Asam Lambung CekKeranjang from cekkeranjang.com Penyakit asam lambung adalah penyakit yang disebabkan oleh kelebihan produksi asam lambung, dan salah satu cara terbaik untuk mengurangi simtom-simbom yang ditimbulkan oleh penyakit ini adalah dengan mengonsumsi makanan yang tepat. Makanan yang baik untuk asam lambung akan mengurangi gejala penyakit seperti mual, muntah, dan rasa sakit di bagian dada. Berikut adalah daftar makanan yang direkomendasikan untuk dimakan oleh orang yang menderita asam lambung di tahun 2023. Sayuran Sayuran yang dimasak atau direbus adalah salah satu makanan yang direkomendasikan untuk orang yang menderita asam lambung. Sayuran seperti bayam, kubis, wortel, dan buncis dapat dimasak dengan sedikit garam dan air untuk membantu mengurangi gejala asam lambung. Selain itu, sayuran segar seperti tomat, paprika, atau mentimun juga dapat dikonsumsi untuk mengurangi rasa sakit akibat asam lambung. Sayuran mengandung serat yang sangat pentin
Baca selengkapnya

Kanker Rahim: Penyakit Mematikan Yang Perlu Diketahui Di Tahun 2023

Gambar
KANKER SERVIKS (KANKER LEHER RAHIM) from www.informasibidan.com Apa itu Kanker Rahim? Kanker Rahim atau kanker serviks adalah kanker yang terjadi pada leher rahim. Kanker ini biasanya disebabkan oleh infeksi virus papiloma manusia (HPV) yang menyebar melalui hubungan seksual. Gejala Kanker Rahim Gejala Kanker Rahim pada tahap awal biasanya tidak terlihat, namun pada tahap lanjut bisa terlihat keluar cairan berbau tidak sedap dari vagina, pendarahan setelah hubungan seksual, pendarahan di antara periode menstruasi, nyeri panggul, dan nyeri saat berhubungan seksual. Faktor Risiko Kanker Rahim Terdapat beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terkena kanker rahim, seperti merokok, memiliki banyak pasangan seksual, memiliki riwayat penyakit menular seksual, dan memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah. Pencegahan Kanker Rahim Untuk mencegah terjadinya kanker rahim, disarankan untuk melakukan vaksinasi HPV, menghindari merokok, menggunakan kondom saat berhubungan sek
Baca selengkapnya